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目的:探讨基因突变阴性的儿童原发性血小板增多症（ET）的临床特征和诊治方法。方法:收集中国医学科学院血液病医院收治的1例突变基因......
Mutationsingenesencodingkeyplayersinoncogenicsignalingpathwaystriggerspecificdownstreamgeneexpressionprofilesintherespec......
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Whole exome sequencing identifies mutations of multiple genes in a Chinese cohort of 95 sporadic pro
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Biochemical activity and gene analysis of inherited protein C and antithrombin deficiency in two Chi
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Features of a Chinese family with cerebral cavernous malformation induced by a novel CCM1 gene mutat
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EDM1: a novel point mutation in cartilage oligomeric matrix protein gene in a Chinese family with mu
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Inhibition factors of arsenic trioxide therapeutic effects in patients with acute promyelocytic leuk
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精子具有高度特异性的结构特征，这是其所具有的独特受精功能所必需的。其中，精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器。鞭毛的......
胰腺导管腺癌在消化系统肿瘤中的发病率逐年上升，其恶性程度高，患者预后差，5年生存率不足8%。胰腺癌对放化疗不敏感，寻找新的药物治疗......
目的 筛查3个角膜营养不良家系患者TGFBI基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序对TGFBI基因全部17个外显......
目的 对一份血清学检测为CisAB型的标本进行基因分型,并测序确认.方法 血清学方法采用试管正反定型法；基因分型方法为序列特异性引......
目的探讨贵州省织金县燃煤型氟中毒病区儿童氟骨症与骨形态发生蛋白-2 （bone morphogenetic proteins-2, BMP-2）基因突变的关联。方......
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目的探讨先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS)患儿胃动素基因的变化。方法选取2013年1月至2013......
目的 探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因突变类型与湖南省新生儿高胆红素血症的相关性.方法 选择2012年10月至20......
目的对一个三代四人发病的DDH家系进行研究，以期发现与DDH发病相关的致病基因或易感基因。方法对一个三代四人发病的DDH家系中的3个......
目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症(HPA)者中四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。方法 应用高......
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新生儿糖尿病是一组异质性单基因遗传病,常被误诊为1型糖尿病.永久性新生儿糖尿病与免疫无关,主要与KCNJ 11、ABCC8和胰岛素基因等......
细胞周期与细胞癌变密切相关，抑癌基因p16参与细胞周期调控,p16的改变可导致细胞的失控性生长，所以p16基因可成为肿瘤选择作用的治疗......
Objective To investigate the mutant frequency and polymorphism of HIV-1 resistance CCR5-△32, CCR2-64I, SDF1-3A alleles ......
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目的 研究FLT3基因内部串联重复(ITD)突变及第二酪氨酸激酶结构域(TKD)点突变在急性早幼粒细胞白血病(APL)患者中的发生情况及其临......
目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系......
目的 研究甲基丙二酸尿症(methymalonic aciduria,MMA)MMACHC基冈的突变.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对甲基丙二酸尿......
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目的 分析我国结核分枝杆菌氟喹诺酮类耐药基因gyrA突变的特点并探讨变性高效液相色谱法(DHPLC)的应用价值.方法 以结核分枝杆菌临......
流行性感冒（流感）病毒的基因组由分节段的单股负链RNA组成，其中A、B型流感病毒含8个基因节段［1］。它的第4和第6节段分别编码病毒的血凝......
为了解慢性ＨＢＶ携带者体内ＨＢＶ病毒的状况，以选择ＨＢＶ前Ｓ１／Ｓ２为研究区段，应用半巢式ＰＣＲ法从３例慢性ＨＢＶ携带者血清中扩增出ＨＢＶ前Ｓ１／Ｓ２基因，分别将其克隆于噬菌体Ｍ１３ｍｐ１８、Ｍ１３ｍｐ１９，每例随......
目的：观察常染色体显性遗传视M膜色素变性（autosomal dominant RP，ADRP）家系视紫红质基因（rhodopsin,RHO）的突变特征。方法：抽取11个ADRP......
